病例学习：类似拉福拉病一例

近日，来自阿根廷的 Franco 大学教授等人路透社了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），转载在当前一期的 Neurology 杂志上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

流感解说

患者**，16 岁，出现进行普遍性感知能力回升和行为相反 5 年，而后出现手脚强直-阵挛和肌肉阵挛难治普遍性帕金森氏病征，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯强制执行，随着健康状况重大突破又出现小脑普遍性共济失调。

家族中 2 个双亲罹患帕金森氏病征病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

的实验室安全检查包括乳酸、眼底安全检查、神经影像学及消化道，其结果示正不常。

肌肉肤外科手术（如下平面图所示）示意肌肉内皮和中枢神经导管细胞膜氟硼酸杜纳伊夫齐染无病征状的细胞膜内糖苷都是外部，这些结果是拉福拉病十分相似相反。

平面图 1. 肌肉肤外科手术中拉福拉小外部。A：腋区肌肉肤外科手术组织病理学安全检查示意圆形或椭圆形的溶菌酶内氟硼酸–杜纳伊夫齐染无病征状，肌肉内皮和腺泡细胞膜抗牛奶包上外部，即拉福拉小外部（如平面图箭头所示），氟硼酸杜纳伊夫齐染无病征状，200 倍镜下仔细观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小外部（如箭头所示）示意氟硼酸杜纳伊夫齐染点

扩展学习者

拉福拉病是由 2 个已知突变突变引起的一种致死普遍性不常染外部隐普遍性免疫缺陷，这两个突变皆位于 6 号染外部，这两个突变共有：EPM2A，编码 laforin 亚基质；EPM2B，编码 malin 亚基。

多于 12-17 岁起病，肺癌前一般并未精神发育异不常，肺癌后多有情况严重的肌肉肉阵挛肺癌，肌肉肉阵挛不常由于光刺激或者本外部感觉的精神状态所抑止，患者不常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病征状，多数患者肺癌后 10 年末死亡。

该病理应与引起进行普遍性肌肉阵挛帕金森氏病征的其他疾病进行鉴别诊断，其中最不常见的是潘-伦病（挪威肌肉阵挛）、肌肉阵挛普遍性帕金森氏病征伴近乎红细丝综合征、神经元蜡样脂褐质溶解病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病现阶段尚待针对疗法，临床主要是对病征赞成疗法。

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编辑： 程训练