脑细胞代谢紊乱的机制与症状适合于,由于许多缺失仍然未知,所以病患十分困难。正常以情况下,是脑细胞能量代谢的主要原料。1型依赖型缺失综合征(G1D)由于SLC2A1等位基因的变异,最终导致褪黑素渗入增加。
G1D常以平庸为发作猝死与脑细胞电图棘波。相比较的是,在G1D豚鼠框架中,G1D一系列不可忽视大脑功能缺失,常以独立于细胞膜相关的GLUT1依赖型失常,而增加骨骼肌内浓度可以大大降低症状。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关,因此可以试图转型加强脑细胞流过或发放有效性替代位点的病患新方法。
迄今为止可用G1D的发作素食疗法,仅能大大降低2/3病征的运动失常或发作猝死,而且并非普遍施用。有研究课题推测,与生酮素食病患形式忽略的,如三庚酸酯等营养物质会通过回补反应,补充TCA(三羧酸循环系统)的中间中间体,从而起功用。
因此来自密苏里州大学东北医学中心的人类学家们,进一步积极开展非商业性、对外开放标签系列的临床研究课题,对三庚酸酯病患新方法进行审计。研究课题结果的网站刊出于8年底11日的JAMA Neuro杂志上。
研究课题共确立14名未拒绝接受生酮素食病患的1型依赖型缺失综合征的学童与。干预手段为,在受测者日常以素食中补充食品级三庚酸酯。
由于居多发作猝死不明显,病征或家人的感觉难以可用审计。因此,人类学家使用定量脑细胞电图、大脑心理学、血液归纳、脑细胞稳定状态的波谱检查等手段。
研究课题推测,1名受测者(7%)没有注意到棘波;而其他受测者在运用三庚酸酯后,棘波降幅达70%,大部份病征大脑心理平庸以及脑细胞稳定状态增加。11名病征(78%),长期使用三庚酸脂后未注意到副功用。3名受测者(21%)平庸为胃肠道症状,1(7%)名受测者病患暂停。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D病征的主要大脑功能造成有利影响。另外,研究课题的辨别指标可以构成一个不可忽视的框架,来审计代谢性脑细胞病(中间代谢中间体失常)的病患新方法。
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