类亨廷顿眼疾综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）肉瘤辨别病症中都的一些不同之处性临床观感主要有以下几种：

为中心不同之处

亨廷顿患（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）肉瘤为中心地理分布相当多，但某些 HDL 肉瘤有为中心地理分布结构上。比如 HDL2 多见于尼日利亚有色人种（尼日利亚有色人种 HD 样观感中都有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-里斯本印度人的巴西人中都及日本人中都也有报道。日本青年人必需重新考虑 DRPLA，后者患患率在日本青年人中都与 HD 类似于，而在西欧和西欧青年人（英国坎伯兰青年人和意大利人都以）中都，必需重新考虑脑部甲状腺激素患。

运动症候群状浮现的部位

以外 HDL 肉瘤皆有全身的运动障碍，包括鼻子、颈部、肢体等。但有明显口内鼻子极度大DF活动多见于中枢神经系统腹白细胞渐增症候群，包括表演-腹白细胞渐增症候群和 McLeod 肉瘤。如为则有的腹张力障碍或运动功能减退-强直肉瘤伴系统性的鼻子-颊部-舌部细菌感染则必需重新考虑泛酸激酶系统性的中枢神经系统衰性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可观感为严重影响的口内鼻子腹张力障碍伴帕金森氏症样症候群状。

共济失调

虽然 HD 患程中都可能但会浮现皮质变小，也有以共济失调为替补症候群状的 HD，年轻人DF HD 也有共济失调都以要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 肉瘤。很低加索人中都必需重新考虑 SCA17，日本人中都必需重新考虑 DRPLA。

眼皮大DF活动极度

在辨别病症中都并不有普遍性。HD 病患早期即有扫视启动极度，后浮现扫视减慢和扫视覆盖范围加大。在严重影响的 HDL 肉瘤、表演-腹白细胞渐增症候群、PKAN 和 WD 中都也有类似改衰。在中枢神经系统腹白细胞渐增症候群中都，能注意到段落化扫视（fractionated saccades）和基频缓跳（square-we jerks）。患程早期「皮质性」眼皮大DF活动极度如扫视辨距不顺、基频缓跳、ocular flutter、扫视兄长和呼唤诱导的眼震是大多数脊椎皮质性衰性患的结构上，能与 HD 辨别。

中风

HD 中都，中风仅浮现在年轻人DF HD 中都，10 岁以年前起患的病患中都 30%~50% 皆有中风。而中风在其他 HDL 肉瘤中都较多，如 SCA17 病患中都 22% 浮现中风，表演腹白细胞渐增症候群中都 60%，McLeod 肉瘤中都 40%，HDL1 肉瘤中都以外病患皆有中风。DRPLA 中都 20 岁年前起患病患中都几乎皆浮现，在 40 岁之后起患的病患中都，中风很少浮现。

成果速度

HDL1 成果速度较快速，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 起患后生存环境年限 10~20 年，DRPLA 起患后的生存环境年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 肉瘤起患早的成果较快速。年轻人DF HD 成果较快速，但良性病症表演患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起患，但成果并不缓慢。

除此以外检测

在基因检测年前必需要做基本的除此以外检测，基本上血液学检测能辨别缓性或亚缓性患因引起的表演症候群状。一些基本上检测对 HDL 肉瘤病症也有帮助，如表演-腹白细胞渐增症候群和 McLeod 肉瘤但会有腹酸激酶和肝酶升很低，中枢神经系统甲状腺激素患的病患均浮现肝脏甲状腺激素降低，WD 病患 24 同一时间尿铜浓度升很低等。

中枢神经系统腹白细胞肉瘤（表演-腹白细胞渐增症候群、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血腹白细胞比例增很低。

HD 病患头颅 MRI 纹状体变小，众所周知是尾状核，皮层和皮质变小在疾患晚期浮现。一些成年起患的进行性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、中枢神经系统腹白细胞渐增症候群和 McLeod 肉瘤。皮质变小在辨别 HD 和 SCAs 中都并不重要。DRPLA 病患中都，皮质心腹变小、T2 相上粘液皮层下白质很低回波。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病症的各项临床结构上回顾见下图。

概述

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪